SRM2391d基于PCR的DNA分析标准品(美国NIST)

SRM2391d基于PCR的DNA分析标准品(美国NIST)主要用于基于聚合酶链反应 (PCR) 的基因检测的法医和亲子鉴定质量保证程序的标准化，用于教学执法或非临床研究目的，以及在以下情况时用于质量保证为内部控制材料赋值。它不适用于任何人类或动物临床诊断用途。该 SRM 由两种形式的充分表征的人类脱氧核糖核酸 (DNA) 组成；基因组 DNA（组分 A 到 D）和从已点到 FTA 纸上的细胞中提取的 DNA（组分 E）。组件的完整列表包含在表 1 中。

一个 SRM 2391d 单元由一个小瓶组成，每个小瓶五个组件中的每一个都包装在一个盒子中。

认证值：

NIST 认证值是 NIST 对其准确性有最高置信度的值，因为所有已知或可疑的偏差来源都已调查或考虑在内 [1]。 SRM 2391d 中组件的认证值来自毛细管电泳 (CE) 和下一代基于测序 (NGS) 的表征允许在基因座处对短串联重复 (STR) 进行计数和直接测序。通过使用多个基于 PCR 的 STR 分型试剂盒和基于 NGS 的试剂盒和技术建立了高可信度等位基因调用。 SRM 2391d 中认证的 STR 等位基因调用可追溯至自然单位计数 1，通过对 CE 和 NGS 数据的分析计算重复单元的数量 [2]。表 2 和表 3 列出了用于表征常染色体 STR 基因座、Y-STR 基因座和 X-STR 基因座的基于 CE 和 NGS 的方法。

表 4 列出了 35 个经认证的常染色体 STR 基因座加上性别分型基因座 Amelogenin 的基因型。表 5 列出了 28 个认证 Y-STR 基因座的认证单倍型。表 6 列出了七个 X-STR 基因座的认证基因型/单倍型。

信息值：

SRM2391d基于PCR的DNA分析标准品(美国NIST)NIST 信息值是 SRM 用户可能感兴趣和使用的数据，但没有足够的信息来评估分配的最高置信度 [1]。信息值已分配给组分 A 到 D 的 DNA 浓度（表 1）、组分 E 的每个纸冲孔的细胞数（表 1）和五种的基因型/单倍型（仅使用 CE 方法分型时） 13 个常染色体 STR 基因座（表 7）、3 个 Y-STR 基因座（表 8）、5 个 X-STR 基因座（表 9）、30 个插入和缺失（Indel）基因座（表 10）和 20 个插入和空等位基因的成分(INNUL) 基因座 (表 11)。信息值还分配给 101 个常染色体同一性单核苷酸多态性 (SNP) 基因座、34 个 Y-SNP 基因座、188 个常染色体祖先和表型 SNP 基因座，以及通过测序确定的全线粒体基因组 DNA (mtDNA) 序列