SRM2393亨廷顿病CAG重复长度突变标准品NIST

SRM2393亨廷顿病CAG重复长度突变标准品NIST主要用于对数量进行赋值人类基因组材料中包含的亨廷顿病 [CAG] 三核苷酸重复序列 [1-3]。标记为 A 到 F 的六种基因组 DNA 材料来自从亨廷顿氏病样本的细胞系中提取的 DNA。一个 SRM 2393 单元由六个无菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶组成，每个小瓶含有大约 50 µL 每个单独成分的 DNA 溶液。

亨廷顿病 [CAG] 重复次数的认证值：

表 1 列出了每个成分的 [CAG] 重复次数的认证值。这些认证值是通过 Sanger 测序技术计算组成等位基因中 [CAG] 重复单元的数量来确定的，并通过片段分析（基因分型）确认。独立的正向和反向测序和片段分析结果之间的*一致提供了对规定整数计数的最高置信度。探索了其他技术，没有理由怀疑这些结果。 NIST 认证值是 NIST 对其准确性有最高置信度的值，因为所有已知或可疑的偏差来源都已调查。这CAG 重复次数的认证值可追溯到 SI 计数单位 (1)。

常规 DNA 质量浓度的信息值：

表 2 列出了 SRM2393亨廷顿病CAG重复长度突变标准品NIST 组分的 DNA 质量浓度的信息值。这些值是使用 SRM 2372 人类 DNA 定量标准品中的组分 A 校准的五种定量聚合酶链式反应 (PCR) 方法的结果的平均值。在 hTERT 基因座处扩增的商业定量 PCR 方法的相对较高结果被排除在平均值之外，因为该基因座有时在细胞系 DNA 中过度表达 [4,5]。信息值被认为是对 SRM 用户有用的值，但没有足够的信息来评估与该值相关的不确定性。信息值不能用于建立计量溯源性